Hội chứng Claiphentơ là một rối loạn di truyền ở nam giới, cứ 500-1.000 bé trai sinh ra thì có 1 bé mắc phải hội chứng này. Hầu hết nam giới bị hội chứng đột biến nhiễm sắc thể sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, gặp vấn đề cương dương, lông dưới cánh tay, lông vùng kín ít…
Claiphentơ là gì
Hội chứng đột biến nhiễm sắc thể người Claiphentơ (Klinefelter) là tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới, có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Theo Wikipedia, hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học tại bệnh viện Massachusetts (Boston, Massachusetts – Hoa Kỳ), do ông lần đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942.
Nam giới mắc phải hội chứng Claiphentơ thường có triệu chứng tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, lông mu, lông nách, râu mọc thưa thớt, ngực to ra, dáng người cao, tỉ lệ người không cân đối.
Các bé trai chỉ được chẩn đoán khi phụ huynh nghĩ rằng bé trai đến tuổi vị thành niên mà vẫn không dậy thì. Đối với người lớn thì chỉ khi bị vô sinh đến bác sĩ mới phát hiện.
Có lẽ nhiều bạn ở đây không biết lông mu hay lông vùng kín có tác dụng giữ ấm cũng như giảm cọ sát, tăng kích thích trong quan hệ tình dục: Xem thêm những thông tin xoay quay lông mu tại bài viết : Có nên cạo lông vùng kín, cách cạo lông vùng kín an toàn
Đặc biệt, hội chứng đột biến nhiễm sắc thể người Claiphentơ kèm với việc nguy cơ cao bị ung thư vú, u tế bào mầm ngoài sinh dục, bệnh phổi, giãn tĩnh mạch và loãng xương. Nam giới mắc hội chứng Claiphentơ cũng tăng nguy cơ mắc rối loạn miễn dịch như lupus, thấp khớp và hội chứng Sjogren.
Nguyên nhân hội chứng Claiphentơ
Trong 46 nhiễm sắc thể, hai nhiễm sắc thể giới để xác định giới tính. Nữ giới cả 2 nhiễm sắc thể giới tính là X (XX), đàn ông có một X và một nhiễm sắc thể Y (XY).
Hội chứng Claiphentơ xảy ra do lỗi ngẫu nhiên hình thành của trứng hoặc tinh trùng, hoặc trong quá trình thụ tinh dẫn đến có thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY).
Việc thêm các bản sao của gen trên nhiễm sắc thể X có thể ảnh hưởng khả năng tình dục và chức năng sinh sản.
Hội chứng Claiphentơ có chữa được không?
Cho đến nay, chưa có một phương pháp nào có thể sửa chữa các nhiễm sắc thể giới, mà chỉ hỗ trợ điều trị giúp cải thiện triệu chứng.
Liệu pháp testosterone được dùng để tăng cường sức mạnh và đặc tính đàn ông như phát triển cơ, mọc lông, cải thiện tâm trạng và sự tự tin, năng lượng cho người bệnh. Trường hợp ngực phát triển to như phụ nữ thì áp dụng phương pháp phẫu thuật tạo hình lại vú.
Hầu hết nam giới mắc Claiphentơ không thể sinh con. Tuy nhiên, với tiến bộ khoa học hiện nay, thì một số trường hợp thừa nhiễm sắc thể X vẫn có thể làm cha và đứa bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.
Nhìn chung, những nam giới mắc phải hội chứng Claiphentơ có thể mong đợi một cuộc sống bình thường và sinh con. Do đó, việc phát hiện, chẩn đoán sớm cùng với giáo dục tình dục giới tính, kiến thức sinh sản sẽ hạn chế các biến chứng nguy hiểm của hội chứng đột biến nhiễm sắc thể người Claiphentơ.